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  • 如果你的家族有潜在单基因遗传疾病风险怎么办?

    作者:admin 时间:2019-02-01 阅读数:

    单基因疾病是由人的DNA序列中的单个基因突变引起的。这类疾病会影响受影响人群的质量和寿命,因为他们可能导致出生缺陷,智力,感觉或运动障碍。不幸的是,单基因疾病没有治疗或治愈方法。

     

    遗传性疾病是遗传性的,也就是说,它们可以从父母传给孩子。根据每种疾病,遗传模式可以是显性的或隐性的。简而言之,父母可以成为不受影响的疾病携带者。

     

    尽管如此,未受影响的父母可能是单基因疾病的携带者。在这种情况下,可以防止它唯一的解决办法是进行美国试管婴儿并进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。下面AIC果育为大家简要分析一下,各种类型的单基因遗传疾病,以及单基因遗传疾病与的染色体疾病的发病原因有什么区别?

     

     

     
    常染色体显性疾病
     

     

    常染色体显性遗传的遗传疾病表现在缺陷基因的单拷贝中,称为等位基因。这也是从父母之一继承的,这意味着他或她也生病了。

     

     

    因此,传播常染色体显性遗传疾病的机会是50%,这取决于儿童是否从他/她的父母那里继承健康或改变的等位基因。

     

    以下是全球最常见的常染色体显性疾病:

     

    肌强直性营养不良

    1型肌强直性营养不良(DM1),也称为Steinert病,是成人中最常见的营养不良类型。

     

    患有这种疾病的人最常见的症状是虚弱和肌肉僵硬(肌肉无法正常放松)。它还影响身体的其他部位,包括心脏(心律失常和传导阻塞),眼睛(白内障)和胰腺(糖尿病)。病患者也经常出现睡眠障碍和抑郁症。1型肌强直性营养不良可在出生时或成年期的任何时间出现。

     

    亨廷顿病

    亨廷顿病(HD),也称为亨廷顿氏舞蹈病,是一种严重的神经系统疾病,其特征在于进行性认知恶化。受这种疾病影响的大多数人在成年时发展,通常在35至55岁之间。它通常缓慢地逐渐发展直至死亡。平均寿命为15至20年,尽管因人而异。由于突变,亨廷顿蛋白质在神经元中大量产生,导致它们在大脑的某些部位死亡。

     

    马凡综合症

    马凡综合征是一种罕见的遗传性疾病,会影响结缔组织,导致骨骼,肺,眼睛,心脏等不同结构的异常。马凡氏综合征的病因是影响原纤维蛋白基因的基因突变,原纤维蛋白基因是形成结缔组织并支持皮肤,骨骼,血管和不同器官的蛋白质之一。马凡综合征有几个严重程度。然而,典型的症状包括:身高很高,身体瘦弱,关节灵活。此外,受此综合征影响的人可能有心血管问题,如心脏瓣膜和主动脉瘤漏出; 脊柱侧凸,蛛网膜下腔等异常。

     

    神经纤维瘤病I型和II型

     

    神经纤维瘤病(NF)是一种多系统遗传疾病,影响神经细胞组织的发育和生长。

     

    因此,受NF影响的人会形成良性软组织肿瘤,可在神经系统的任何地方发展:脑,骨髓或神经。其他改变,包括皮肤异常或骨骼畸形,也可能出现。如前所述,这些遗传性疾病没有永久性治愈方法,只能通过治疗来缓解症状并改善受其影响的人的生活质量。

     

     

     
    常染色体隐性遗传病
     

     

    常染色体隐性遗传的遗传疾病表征两个等位基因中存在突变。简而言之,常染色体隐性遗传疾病的症状只有在满足这一条件时才会显示出来。

     

     

    换句话说,对于儿童患有常染色体隐性遗传疾病,他或她必须有父亲的受影响基因的副本,以及母亲的另一个副本。因此,如果父母双方都是遗传性携带者,那么将此类疾病传染给后代的风险为25%。

     

    常染色体隐性遗传疾病的携带者是仅具有一个缺陷等位基因的人,这就是他们没有表现出症状的原因。

     

    以下部分是现今最常见的常染色体隐性遗传疾病:

     

    范可尼贫血症

    范可尼贫血症(FA)表征血液学异常的存在,首先影响骨髓。结果,受影响的人的各种血细胞水平降低:红细胞,白细胞和血小板。患有这种疾病的人最常见的并发症是贫血,感染,血液凝固障碍等。

     

    脊髓性肌肉萎缩

    脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的神经肌肉疾病,使肌肉变弱,导致进行性肌肉萎缩。

    这种疾病影响控制随意肌肉运动的神经系统部分。它导致神经冲动无法到达肌肉,这往往会萎缩。

     

    囊性纤维化

    囊性纤维化(CF)导致肺部形成增厚的粘液,导致肺部损伤并使其难以呼吸,特别是如果它阻塞呼吸道。粘液也可以在胰腺,肝脏和肠中形成,由于持续感染的数量,这可能是致命的。

     

     

    β地中海贫血

    β地中海贫血(BT)是一种导致血红蛋白异常产生的疾病,血红蛋白是血细胞的一部分蛋白质,负责将氧气输送到不同的身体组织。最严重的BT形式被称为Cooley的贫血症。受此疾病影响的人可在出生后几个月出现症状。

     

     

     
    性别相关疾病
     

     

    性别相关的遗传疾病是由于性染色体X或Y上的基因异常引起的。这种类型的突变可以在常染色体显性遗传或隐性遗传模式后传播,尽管X连锁疾病更常见。

     

    以下部分将为您提供有关最常见的男性或女性特定疾病的详细信息:

     

    视网膜色素变性

    视网膜色素变性(RP)实际上是指一组遗传性疾病,其涉及视网膜中细胞的分解和丧失。它有几种遗传模式:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁遗传。

     

    它引起视网膜变性和视杆细胞死亡(用于周边视觉的感光细胞)。在最严重的RP中,它还影响视锥细胞(视网膜中支配中心视觉的感光细胞),几乎在所有情况下都会导致失明。

     

    脆性X综合症

    它是遗传性认知障碍的主要原因,影响男性的比例大于女性。据估计,4,000名男性中有1名患有这种疾病,而600名女性中有1名是遗传性携带者。

     

    脆性X综合征是一种与X染色体相关的疾病,临床表现是长而窄的面,大耳朵,睾丸增大,并且如上所述,认知障碍和发育问题。

     

    Duchenne和Becker肌营养不良症

    肌肉营养不良形成一组与X染色体相关的隐性疾病,其特征在于进行性肌肉萎缩和肌肉量减少。杜兴肌营养不良症最常见的。它影响到每10万名出生的男性中有20-30名儿童,并且发病较早,即2至6岁。它的进展很快,平均寿命为20 - 30年。贝克尔肌营养不良症症状不是那么严重,并且起病晚,即在儿童期或甚至成年期。进展模式趋于缓慢,并且这些个体的预期寿命取决于症状的严重程度和它引起的呼吸类型和/或心脏问题。

     

    血友病

    A型和B型血友病是与X染色体相关的隐性遗传疾病。它们引起血液凝固问题,并且它们在男性中更常见。

     

    A型血友病的特征是血液凝固因子VIII缺乏,而B型由缺失或缺陷因子IX引起。

     

    血友病的临床症状包括甚至轻微的伤害引起的自发性或大量出血。

     

     

     
    美国试管婴儿PGD检测
     

     

    在美国试管婴儿生育治疗中,会进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD),最终目标是预防可能严重影响后代健康的遗传性疾病的传播。
     

     

     

    PGD是在对IVF周期中产生的胚胎进行遗传学诊断。在筛选的所有胚胎中,仅选择那些健康的胚胎用于移植或冷冻保存。

     

    PGD过程首先分析预期亲本中的信息标记,目的是检测导致遗传疾病的特定突变。

     

     

     
    染色体疾病VS单基因疾病
     

     

    单基因疾病是由人的DNA序列的单个基因的突变引起的。而染色体疾病,也称为非整倍体或染色体疾病,是由染色体数目增多或减少引起的染色体疾病,以及结构的改变引起的临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。在常染色体病中,最常见的是21-三体综合征(唐氏综合征),其次为18-三体综合征(爱德华综合征)、13-三体综合征(Patau综合征)、5p综合征等(猫叫综合征)。

     

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